本文转自:南国今报

南国早报记者 张若凡

今年18岁的重型地贫患者豆豆(化名)近日在解放军第923医院接受基因治疗,目前已摆脱输血依赖,实现“重生”。成为我国基因编辑技术首次用于治疗成人重型β地贫的成功案例。这个消息作为一剂强心针,在广西乃至全国的地贫成人患者中迅速传开,让这群地贫患者中的“特困群体”终于看到了希望。

1“全世界最好的奶奶”

每一个地贫患儿长大成人的过程,都饱含着难以想象的艰辛,豆豆也不例外。认识她的人常说,这孩子一出生就得了这个病,真不幸。不幸中的万幸,是她有一个“全世界最好的奶奶”。

豆豆出生后3个月,出现茶色尿,最终被确诊为重型地贫。拿到确诊结果的那一天,豆豆奶奶一夜白头。后来,豆豆的父母离婚又各自再婚,奶奶成了豆豆唯一的依靠。老太太用惊人的毅力扛下了一切,誓要把这个孙女养大成人。

地贫患儿需要定期输血。每次到南宁输血,奶奶凌晨5时就骑自行车带着豆豆出发了。“我不想让别人知道她有病,早点出门没人看见”。从武鸣家骑车到公交站再换乘两趟公交车才能到医院,单程需要两个多小时。

2 再苦再难也要坚持

豆豆上学了,奶奶为了维护孩子的自尊心,在第一次家长会结束后,给班主任看了豆豆所有的病历资料,拜托老师在不透露病情的前提下多关照一下豆豆。后来,还是有同学看出了端倪,开始疏远豆豆。奶奶思前想后,跟班主任商量后,亲自到班上给同学们讲解什么是“地贫”。老太太说:“说明白了,他们就不怕了。”此后,豆豆得到了同学、家长、老师以及社会爱心组织的诸多帮助。

血液紧缺是地贫家庭最大的噩梦。有些地方会要求地贫患儿的血红蛋白低于一定数值才能输血,可孩子的身体处于缺血状态的时间越长,脏器功能受损就越严重,这也是很多地贫孩子难以长大的原因。“我不让她的(血红蛋白)掉到那么低,必须好好输血。”这些年来,对南宁各大医院输血科的主任们来说,豆豆奶奶最让他们头疼,也最打动他们。没有血、没有药、没有钱……最难的时候,豆豆奶奶都坚持下来了。

3 不愿意为自己花钱

奶奶把豆豆照顾得很好。“地贫面貌”常见的肝脾肿大导致的大肚子、塌鼻梁等,豆豆身上一样都没有,在地贫患儿中实属难得。

但今年70岁的豆豆奶奶一身病痛。她的股骨头坏死十年,常年劳累导致腰椎间盘突出,每走一步都痛却舍不得给自己治疗,全靠止痛药撑着。有一段时间,长期营养不良的她数次险些晕倒,医生让她必须住院,她不愿意,“钱都要花在豆豆身上”。

多年来,因为豆豆的病情,奶奶成了武鸣一带地贫家长的“头儿”。她成立了地贫家长群互帮互助,每个月都组织家长开展地贫科普宣传。

4 等来孙女的“重生”希望

因为没有同胞兄弟姐妹,又找不到合适的供者,豆豆错过了通过造血干细胞移植治愈地贫的机会。没想到,基因技术的迅速发展给豆豆带来了新的希望。

2021年3月以来,解放军第923医院与上海以及广州的科研团队合作运用基因编辑技术成功治愈了6例儿童重型β地贫。

解放军第923医院张新华教授介绍,受到输血次数多、铁过载和脏器功能受损时间长等因素的影响,成年患者几乎已经丧失了通过造血干细胞移植摆脱输血依赖的机会。基因治疗是通过基因编辑技术,修正自身有缺陷的造血干细胞系统。回输到患者体内的经过基因编辑的造血干细胞,不存在排异风险。相对于造血干细胞移植来说,对病人身体条件的要求要低许多,所以对于成人重型β地贫患者来说,基因治疗值得期待。

豆豆在今年2月初入院,2月15日回输经过基因编辑的造血干细胞,约20天后摆脱了输血依赖。

目前,因为治疗而暂时休学的豆豆说,她将在身体恢复后继续备战高考,期待“带着奶奶去上大学”。豆豆高兴地说:“接下来轮到我照顾奶奶了。”